Η νωτιαία μυϊκή ατροφία με το γνωστό αγγλικό ακρωνύμιο SMA είναι ένα κληρονομικό νευρομυϊκό νόσημα που προκαλείται από ελλείμματα ή μεταλλάξεις του γονιδίου SMN1. Η SMN πρωτεϊνη που κωδικοποιείται από το γονίδιο SMN1 είναι σημαντική για την επιβίωση του κινητικού νευρώνα, με αποτέλεσμα η έλλειψή της να προκαλεί μη αναστρέψιμη βλάβη των νευρώνων και ατροφία των μυών.
Η νωτιαία μυϊκή ατροφία τύπου 1 αποτελεί τη νούμερο ένα αιτία βρεφικής θνησιμότητας παγκοσμίως. Η καθημερινότητά του Παναγιώτη είναι δύσκολη, αφού ακόμα και οι πιο απλές κινήσεις γίνονται με δυσκολία. Πράγματα που για εμάς είναι δεδομένα, για τον Παναγιώτη δεν είναι, όπως η στήριξη κεφαλής.
Ο μικρός Παναγιώτης και οι γονείς του δεν το βάζουν κάτω, όμως.Ήδη έχει γίνει θεραπεία με το μοναδικό φάρμακο που διατηρεί την κατάσταση του ασθενή σταθερή, αλλά δεν δίνει λύση στο πρόβλημα.
Η αποκατάσταση του ελαττωματικού γονιδίου είναι η μόνη διέξοδος στον αγώνα που δίνει ο Παναγιώτης. Αυτή μπορεί να έρθει μόνο από την Αμερική με ένα ταξίδι που θα του αλλάξει τη ζωή ή για την ακρίβεια θα γίνει η αφετηρία για μία νέα - καλύτερη.
Το συγκεκριμένο φάρμακο, που στοχεύει στην αποκατάσταση του ελαττωματικού γονιδίου που είναι υπεύθυνο για την μυϊκή αδυναμία, προορίζεται για ασθενείς έως 2 χρονών και ο μικρός μαχητής είναι 17 μηνών. Το κόστος της συγκεκριμένης θεραπείας μαζί με την νοσηλεία ανέρχεται στα 3 εκατομμύρια ευρώ.
Στις 25 Σεπτεμβρίου όμως, όπως ανακοινώθηκε στην σελίδα "γίνε ο ήρωας του Παναγιώτη - Ραφαήλ" στο facebook, το αίτημα για μετάβαση του παιδιού στην Αμερική απορρίφθηκε από το Ανώτατο Υγειονομικό Συμβούλιο του ΕΟΠΥΥ.
Τα χρήματα θα κατατίθενται στο MDA Ελλάς (Σωματείο για τη Φροντίδα Ατόμων με Νευρομυϊκές Παθήσεις) στους παρακάτω λογαριασμούς.
ΕΙΝΑΙ ΠΟΛΥ ΣΗΜΑΝΤΙΚΟ ΝΑ ΑΝΑΓΡΑΦΕΤΑΙ ΣΤΗΝ ΑΙΤΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΑΘΕΣΗΣ ΤΟ: ”Παναγιώτης – Ραφαήλ Γλωσσιώτης”
ALPHA BANK
Αρ. Λογαριασμού: 121 00 2002 008467
IBAΝ: GR2501401210121002002008467
Δικαιούχος: MDA Ελλάς
EΘΝΙΚΗ ΤΡΑΠΕΖΑ ΤΗΣ ΕΛΛΑΔΟΣ
Αρ. Λογαρισμού: 720 / 48001175
IBAN: GR3901107200000072048001175
Δικαιούχος: MDA Ελλάς
