Μία 12χρονη ήρθε στη ζωή το 2007 για να σώσει τη ζωή του αδελφού της, ο οποίος έπασχε από κοκκιωματώδη νόσο -είναι ένα κληρονομικό νόσημα- και η μόνη λύση ήταν η μεταμόσχευση μυελού των οστών.
Η Μαρία ήρθε στον κόσμο με εξωσωματική και αφού είχε προηγηθεί προεμφυτευτικός έλεγχος των γονιδίων ιστοσυμβατότητας, ώστε να ταιριάζουν με αυτά του αδερφού της.
«Είμαι καλά εξαιτίας της αδερφής μου..» - «Αισθάνομαι χαρούμενη που έσωσα τον αδελφό μου και θέλω να σπουδάσω γιατρός για να βοηθήσω τους ανθρώπους», δηλώνουν πλέον τα δύο αδελφάκια.
Η εφαρμογή της προεμφυτευτκής γενετικής διάγνωσης σε βλαστοκύστεις κατά την εξωσωματική γονιμοποίηση που οδήγησαν στη γέννηση αυτού του παιδιού, αποτέλεσε παγκόσμιο επιστημονικό επίτευγμα για το συγκεκριμένο νόσημα.
Η Κασσιανή, εννέα ετών σήμερα, πηγαίνει βόλτα τα μεγαλύτερα αδέρφια της που είναι τυφλά, και τους «μεταφέρει εικόνες».
Είναι το παιδί που γεννήθηκε απαλλαγμένο από το γενετικό νόσημα της συγγενούς αμαύρωσης του Leber, κληρονομική διαταραχή που προκαλεί τύφλωση. Εκατοντάδες είναι τα υγιή παιδιά που έχουν γεννηθεί μετά από εξωσωματική γονιμοποίηση με προεμφυτευτικό έλεγχο των κληρονομικών γενετικών νοσημάτων που φέρουν οι γονείς τους.
Δεκαπέντε χρόνια μετά τη γέννηση στην Ελλάδα του πρώτου παιδιού παγκοσμίως, απαλλαγμένου από κληρονομικό γενετικό νόσημα με βιοψία στο στάδιο των βλαστοκύστεων προ της εμφύτευσης του κατά την εξωσωματική γονιμοποίηση, υγιή παιδιά που έχουν γεννηθεί με αυτή τη μέθοδο συγκεντρώθηκαν σε μια επιστημονική - εορταστική εκδήλωση για να γιορτάσουν μαζί με τους γονείς τους, αλλά και τους επιστήμονες την παγκόσμια ημέρα DNA (25η Απριλίου).
Παράλληλα, έγιναν και τα εγκαίνια του Genesis Genoma Lab, του υπερσύγχρονου κέντρου μοριακής γενετικής, στελεχωμένου με καταξιωμένους επιστήμονες από την Ελλάδα και το εξωτερικό. Αναπόσπαστο κομμάτι της λειτουργίας του είναι η συμμετοχή σε ερευνητικές και εκπαιδευτικές δραστηριότητες σε συνεργασία με άλλους φορείς της χώρας (Ιατρική Σχολή του Πανεπιστημίου Κρήτης, «Δημόκριτος», Πανεπιστήμιο Ιωαννίνων) και του εξωτερικού.
Κατά τις ομιλίες τους καθηγητές, γιατροί και επιστήμονες, ανέπτυξαν τις νεότερες εξελίξεις που συνέβαλλαν στην άμεση και αξιόπιστη διάγνωση γονιδιακών, χρωμοσωματικών διαταραχών αλλά και παθήσεων, αναδεικνύοντας τη συμβολή της κλινικής γενετικής στην πρόληψη, στη διάγνωση και τη θεραπεία γενετικών νοσημάτων. Η εντατική έρευνα των τελευταίων ετών για την αποκρυπτογράφηση της δομής και της λειτουργίας του ανθρώπινου γονιδιώματος, καθώς και οι συνεχείς εξελίξεις στις μεθόδους ανάλυσής του συνέβαλαν στην άμεση και αξιόπιστη διάγνωση των νοσημάτων που έχουν γενετική βάση.
Ταυτόχρονα, η πολυπλοκότητα των αναλύσεων αναδεικνύει την ανάγκη και τη σημασία της κλινικής γενετικής και της γενετικής συμβουλευτικής, όσον αφορά την ερμηνεία των ευρημάτων του γενετικού ελέγχου και τη συσχέτισή τους με την κλινική εικόνα των ασθενών, ανέφερε κατά την ομιλία του ο Μανώλης Καναβάκης, Ομότιμος Καθηγητής Ιατρικής Γενετικής.
«Σήμερα 18 περίπου χρόνια από την ανακοίνωση των αποτελεσμάτων της αλληλούχισης του γονιδιώματος, η παράλληλη ανάπτυξη των τεχνικών της μοριακής βιολογίας και της βιοπληροφορικής, σε συνδυασμό με την εντατική έρευνα για την μελέτη της δομής και της λειτουργίας του ανθρώπινου γονιδιώματος έχει αλλάξει ριζικά τον τρόπο πρόληψης και διάγνωσης των γενετικών νοσημάτων.
Μεθοδολογίες όπως ο συγκριτικός γενωμικός υβριδισμός σε μικροσυστοιχίες (μοριακός καρυότυπος) και η τεχνολογία της μαζικά παράλληλης αλληλούχισης (αλληλούχιση επόμενης γενιάς-NGS) αποτελούν τις κυριότερες νέες τεχνικές που έχουν φέρει επανάσταση στην καθημερινή κλινική πρακτική», τόνισε ο κ. Καναβάκης.
Υπογράμμισε, δε, ότι η βελτίωση και απλούστευση της μεθοδολογίας αλληλούχισης του DNA δημιούργησε τις προϋποθέσεις για τη χρησιμοποίηση της στον εντοπισμό φορέων για τα συχνά μονογονιδιακά γενετικά νοσήματα για τα οποία δεν υπάρχουν άλλες μέθοδοι ανιχνευτικού ελέγχου.
«Ο ταυτόχρονος έλεγχος εκατοντάδων γονιδίων είναι πλέον εφικτός και προσφέρεται σε ζευγάρια που θέλουν να ελαχιστοποιήσουν τις πιθανότητες να αποκτήσουν παιδιά με νοσήματα όπως η κυστική ίνωση, η μυϊκή δυστροφία, η κώφωση κ.α. Εξίσου αποτελεσματική αποδεικνύεται η χρήση της τεχνολογίας αυτής και για τη διάγνωση πολλών γενετικών νοσημάτων όπως τα καρδιαγγειακά νοσήματα, τα νοσήματα του κεντρικού νευρικού συστήματος, η αναπτυξιακή καθυστέρηση, ο αυτισμός, ο καρκίνος, κ.α».
